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晶状体
一、剥脱综合征
【病因与病理】
剥脱综合征( exofoliation syndrome)病因不明。
病理检查示晶状体上皮、虹膜色素上皮与睫状体上皮的基膜变性
【临床表现】
1.眼部表现瞳孔缘、虹膜、睫状体、晶状体囊膜及其悬韧带、玻璃体、膜后壁有淡灰色碎屑,伴白内障、青光眼和虹膜震颤。
2.全身表现无特殊表现。
二、同型胱氨酸尿症
【病因】
同型胱氨酸尿症( Carson syndrome)多为常染色体显性遗传,先天性含硫氨基酸代谢障碍,血浆蛋氨酸含量增加,出现高胱氨酸尿症
【临床表现】
1.眼部表现
(1)眼部典型表现晶状体脱位,常向下方及鼻侧移位。
(2)其他可有高度近视、小眼球、蓝巩膜。
2.全身表现智力低下,骨骼异常(脊柱畸形、四肢细长、关节松弛、骨质疏松等),血、尿、脑脊液中出现同型胱氨酸。
三、鸟样头白内障综合征
【病因】
鸟样头白内障综合征( Francois I syndrome)多为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
1.眼部表现
(1)眼部典型表现双侧小眼球、先天性白内障。
(2)其他可有高度近视、先天性青光眼
2.全身表现头颅发育不良、鸟样面容、牙齿畸形、侏儒、毛发稀少、智力低下。 
四、球形晶状体一短矮畸形综合征
【病因与病理】
球形晶状体一短矮畸形综合征( Marchesani syndrome)为遗传性疾病病理检查示睫状体发育不全、脸裂闭合缺陷、晶状体囊血管营养紊乱。
【临床表现】
1.眼部表现
(1)眼部典型表现球形晶状体,半脱位;高度近视。
(2)其他可有继发性青光眼、视神经萎缩、视网膜脉络膜病变
2.全身表现身材矮粗、指(趾)粗短,伴听力障碍、智力低下
五、马方综合征
【病因与病理】
马方综合征( Marfan syndrome)多为常染色体显性遗传。
病理检查示全身中胚叶组织广泛发育不良造成的多系统病变。
【临床表现】
1.眼部表现
(1)双眼晶状体半脱位,多向鼻上方移位;高度近视
(2)其他可有白内障、继发性青光眼、视网膜脱离
2.全身表现先天性心脏病,肺、肾等脏器畸形,智力正常,基础代
谢低。
六、共济失调白内障侏儒综合征
【病因与病理】
共济失调一白内障-侏儒综合征( Marinesco- Sjogren syndrome)病因不明。
病理检查示小脑皮质区退行性变、神经纤维稀疏及神经细胞慢性萎缩。
【临床表现】
1.眼部表现
(1)眼部典型表现双眼先天性白内障、大角膜、小眼球。(2)其他可有高度近视、晶状体异位、视网膜脱离。
2.全身表现小脑性共济失调、侏儒、智力低下、锥体束征
无力。
七、全身性毛细血管扩张-白内障综合征
【病因】
全身性毛细血管扩张-白内障综合征( Nieden syndrome)病因不
明。
【临床表现】
1.眼部表现
(1)眼部典型表现双眼白内障。
(2)其他可有青光眼、虹膜基质缺损、瞳孔变形。
2.全身表现面部、前臂、手有广泛性毛细血管扩张;心血管
八、半乳糖血症。
【病因】
半乳糖血症( von Reuss syndrome)是由于半乳糖醇增加,晶
障碍引起的白内障。
【临床表现】
1.眼部表现双眼白内障
2.全身表现婴儿腹泻、黄疽、肝肿大、贫血,发育缓慢。